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成品小鼠罕见病模型
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品系描述
Lamin A突变早衰小鼠模型是一类通过基因编辑技术引入人类早衰症相关LMNA基因致病突变而构建的小鼠模型。该模型稳定模拟了Hutchinson-Gilford早衰综合征的关键特征，包括生长迟缓、脂肪组织缺失、毛发脱落、骨骼异常、心血管功能进行性恶化及寿命显著缩短等。其病理机制与人类疾病高度相似，涉及异常早老素（progerin）的积累、细胞核膜结构与功能的缺陷、基因组不稳定及DNA损伤修复异常等。该模型使得研究人员能够在活体动物水平系统研究早衰及生理性衰老的驱动机制，并精准评估旨在延缓或逆转衰老相关病理表型的基因疗法、药物疗法及其他干预策略的临床前效果，是连接衰老基础研究与转化医学的重要工具。
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纯合致死、其它复杂模型等一事一议。 -
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