进行性家族性肝内胆汁淤积症（Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis, PFIC）是一类由多种常染色体隐性突变引起的遗传性疾病，由特定基因突变引起的肝细胞无法正常形成和排出胆汁，最终可发展为肝衰竭。PFIC有三种经典类型：PFIC-1型、PFIC-2型和PFIC-3型。PFIC-1型和PFIC-2型的发病率为1/100 000～1/50 000。

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症（Ornithine Transcarbamylase Deficiency, OTCD），又称高氨血症Ⅱ型，是由于鸟氨酸氨甲酰转移酶（OTC）基因突变导致该酶活性降低或缺失，从而引起尿素循环中断的X连锁遗传性代谢病。该病是尿素循环障碍（UCD）中最常见的类型，约占所有病例的50%-67%，其发病率约为1/80,000至1/56,500。

原发性酪氨酸血症（Tyrosinemia）是一组由酪氨酸代谢通路中特定酶缺陷引起的遗传性代谢病统称。根据缺陷酶的不同，临床主要分为三种亚型：I型（HT1）、II型（TAT缺乏症）和III型（HPD缺乏症）。 其中，遗传性酪氨酸血症1型（HT1）是该组疾病中最常见、最严重的类型，由酪氨酸分解代谢途径最后一步关键酶——延胡索酰乙酰乙酸水解酶（FAH）缺乏或缺陷引起，其在全球范围内的发病率约为1:100,000。 该病主要可分为急性与慢性两种临床类型。急性型多在婴儿期早期起病，进展迅猛，常表现为严重的肝损伤、凝血功能障碍、黄疸及高甲硫氨酸血症，可迅速导致肝功能衰竭，危及生命。慢性型起病较晚，常见于婴儿后期或儿童期，以进行性肝纤维化或肝硬化、肾小管功能障碍（表现为范可尼综合征）为主要特征，且患肝细胞癌的风险显著增高。

每年2月的最后一天是国际罕见病日，今年的主题是“More than you can imagine”，中文主题为“不止罕见”。罕见病，也常被称为“孤儿病”，是发病率极低但病情严重、常常危及生命的疾病。全球已知的罕见病已超过7000种，受影响人口超过3亿，其中我国罕见病患者超过2000万。这些患者面临着诊断难、用药难、保障难、融入社会难等问题。

视网膜母细胞瘤(retinoblastoma, RB)是一种最常见的儿童眼内肿瘤, 其发生始于RB1肿瘤抑制基因的双等位基因失活，或（在少数RB1野生型病例中）由MYCN癌基因的高水平扩增驱动。 视网膜母细胞瘤(RB)可分为单侧（约占病例的60%-70%）和双侧（30%-40%）两种类型。双侧肿瘤通常具有遗传性，且发病年龄较早。该肿瘤约占所有儿童恶性肿瘤的2%~4%，全球新生儿发病率约为1/16,000。