神经节苷脂贮积症是一组由于溶酶体水解酶或辅助蛋白缺陷，导致神经节苷脂在中枢神经系统中异常蓄积的常染色体隐性遗传病。 根据缺陷蛋白的不同，主要分为GM1型（β-半乳糖苷酶缺乏）和GM2型（β-己糖胺酶A缺乏或激活剂缺陷）。GM1 型约占 30%～40%，GM2 型约占60%～70%，是神经节苷脂贮积症的主要类型。

CDKL5缺乏症（CDD）是一种罕见的X连锁遗传性脑部疾病，由细胞周期蛋白依赖的激酶样5（CDKL5）基因的致病变异引起。患者通常在出生后数月内出现癫痫发作，常伴有严重的神经发育障碍，包括运动功能受限、语言缺失、认知严重落后等，导致终身重度残疾。该病发病率约为1/40,000至1/60,000。

重症先天性粒细胞缺乏症 （Severe Congenital Neutropenia，SCN），亦常称为重症先天性中性粒细胞缺乏症，是一类以髓系分化阻滞为特征的罕见遗传性骨髓衰竭综合征，患病率估计为每百万人3–8.5 例。

家族性高胆固醇血症（FH）是最常见的常染色体显性遗传病，主要由LDLR、APOB、PCSK9或LDLRAP1等基因致病变异引起。主要表现为低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平显著升高，如不干预将形成动脉粥样硬化等心血管疾病。

镰刀型细胞贫血病（Sickle Cell Disease, SCD）是一种由常染色体隐性遗传的血红蛋白分子结构异常疾病。其核心病因是编码血红蛋白β链的HBB基因发生点突变，使得血红蛋白在缺氧条件下异常聚合，导致红细胞形态从正常的双凹圆盘状变为镰刀状。这种形态异常的细胞易堵塞微血管，引起组织缺血、疼痛和多器官损伤，并因过早破坏导致慢性贫血，严重时可危及生命。