镰刀型细胞贫血病（Sickle Cell Disease, SCD）是一种由常染色体隐性遗传的血红蛋白分子结构异常疾病。其核心病因是编码血红蛋白β链的HBB基因发生点突变，使得血红蛋白在缺氧条件下异常聚合，导致红细胞形态从正常的双凹圆盘状变为镰刀状。这种形态异常的细胞易堵塞微血管，引起组织缺血、疼痛和多器官损伤，并因过早破坏导致慢性贫血，严重时可危及生命。

脊髓小脑性共济失调（SCA）是一组由不同基因突变引发的神经退行性疾病。其致病原因多样，通常由不同基因的突变所引起，其中许多亚型与CAG三核苷酸重复扩展等动态突变相关。

进行性家族性肝内胆汁淤积症（Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis, PFIC）是一类由多种常染色体隐性突变引起的遗传性疾病，由特定基因突变引起的肝细胞无法正常形成和排出胆汁，最终可发展为肝衰竭。PFIC有三种经典类型：PFIC-1型、PFIC-2型和PFIC-3型。PFIC-1型和PFIC-2型的发病率为1/100 000～1/50 000。

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症（Ornithine Transcarbamylase Deficiency, OTCD），又称高氨血症Ⅱ型，是由于鸟氨酸氨甲酰转移酶（OTC）基因突变导致该酶活性降低或缺失，从而引起尿素循环中断的X连锁遗传性代谢病。该病是尿素循环障碍（UCD）中最常见的类型，约占所有病例的50%-67%，其发病率约为1/80,000至1/56,500。

原发性酪氨酸血症（Tyrosinemia）是一组由酪氨酸代谢通路中特定酶缺陷引起的遗传性代谢病统称。根据缺陷酶的不同，临床主要分为三种亚型：I型（HT1）、II型（TAT缺乏症）和III型（HPD缺乏症）。 其中，遗传性酪氨酸血症1型（HT1）是该组疾病中最常见、最严重的类型，由酪氨酸分解代谢途径最后一步关键酶——延胡索酰乙酰乙酸水解酶（FAH）缺乏或缺陷引起，其在全球范围内的发病率约为1:100,000。 该病主要可分为急性与慢性两种临床类型。急性型多在婴儿期早期起病，进展迅猛，常表现为严重的肝损伤、凝血功能障碍、黄疸及高甲硫氨酸血症，可迅速导致肝功能衰竭，危及生命。慢性型起病较晚，常见于婴儿后期或儿童期，以进行性肝纤维化或肝硬化、肾小管功能障碍（表现为范可尼综合征）为主要特征，且患肝细胞癌的风险显著增高。