原发性酪氨酸血症（Tyrosinemia）是一组由酪氨酸代谢通路中特定酶缺陷引起的遗传性代谢病统称。根据缺陷酶的不同，临床主要分为三种亚型：I型（HT1）、II型（TAT缺乏症）和III型（HPD缺乏症）。 其中，遗传性酪氨酸血症1型（HT1）是该组疾病中最常见、最严重的类型，由酪氨酸分解代谢途径最后一步关键酶——延胡索酰乙酰乙酸水解酶（FAH）缺乏或缺陷引起，其在全球范围内的发病率约为1:100,000。 该病主要可分为急性与慢性两种临床类型。急性型多在婴儿期早期起病，进展迅猛，常表现为严重的肝损伤、凝血功能障碍、黄疸及高甲硫氨酸血症，可迅速导致肝功能衰竭，危及生命。慢性型起病较晚，常见于婴儿后期或儿童期，以进行性肝纤维化或肝硬化、肾小管功能障碍（表现为范可尼综合征）为主要特征，且患肝细胞癌的风险显著增高。

每年2月的最后一天是国际罕见病日，今年的主题是“More than you can imagine”，中文主题为“不止罕见”。罕见病，也常被称为“孤儿病”，是发病率极低但病情严重、常常危及生命的疾病。全球已知的罕见病已超过7000种，受影响人口超过3亿，其中我国罕见病患者超过2000万。这些患者面临着诊断难、用药难、保障难、融入社会难等问题。

视网膜母细胞瘤(retinoblastoma, RB)是一种最常见的儿童眼内肿瘤, 其发生始于RB1肿瘤抑制基因的双等位基因失活，或（在少数RB1野生型病例中）由MYCN癌基因的高水平扩增驱动。 视网膜母细胞瘤(RB)可分为单侧（约占病例的60%-70%）和双侧（30%-40%）两种类型。双侧肿瘤通常具有遗传性，且发病年龄较早。该肿瘤约占所有儿童恶性肿瘤的2%~4%，全球新生儿发病率约为1/16,000。

神经母细胞瘤（Neuroblastoma，NB）是儿童最常见的颅外实体肿瘤, 约占儿童恶性肿瘤的8%-10%，因其临床表现异质性极大被称为儿童肿瘤之王。

范可尼贫血（Fanconi Anemia, FA）是一种罕见的遗传性骨髓衰竭综合征，主要呈常染色体隐性遗传，约2%为X连锁隐性遗传。该病以先天性发育异常、进行性骨髓衰竭和恶性肿瘤易感性显著增高为特征。临床表现为咖啡牛奶斑（55%）、身材矮小（51%）、肢体缺陷（43%）、头面部异常（26%）、眼部异常（23%）及肾脏异常等。