肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS），俗称“渐冻症”，是一种以运动神经元变性为特征的致死性神经退行性疾病。ALS的临床表现主要包括进行性肌肉萎缩、肌束震颤、延髓麻痹和锥体束损伤，最终导致呼吸衰竭而死亡。

亨廷顿舞蹈症（Huntington's Disease，HD）是一种罕见的神经系统退行性疾病，主要表现为进行性加重的舞蹈样动作、精神障碍和认知功能下降。

早老症又叫早衰症，是一类表现为身体多个系统的加速衰老的遗传性疾病。根据不同的致病基因，早老症可分为多种类型。

转甲状腺素蛋白淀粉样变性（Transthyretin Amyloidosis，ATTR）是一种罕见的系统性疾病，由错误折叠的转甲状腺素蛋白（TTR）的淀粉样沉积引起。

Duchenne肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是一种罕见的X连锁隐性遗传病，主要由DMD基因的突变引起，导致抗肌萎缩蛋白（dystrophin）缺失。