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成品小鼠罕见病模型
明迅生物罕见病模型
动物模型是基础研究与药物研发的关键工具。明迅生物凭借领先的TurboMice™基因编辑技术，
已自主研发多种覆盖热门研究领域的模型，包括：人源化小鼠模型、免疫缺陷小鼠与衰老小鼠模型及其他小鼠模型，遗传一致性好。
已自主研发多种覆盖热门研究领域的模型，包括：人源化小鼠模型、免疫缺陷小鼠与衰老小鼠模型及其他小鼠模型，遗传一致性好。
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遗传性非综合征性耳聋（DFNB1/DFNA3）致病机制、缝隙连接功能、内耳钾离子循环障碍、毛细胞退化及基因治疗临床前评估GJB2耳聋小鼠应用1、遗传性非综合征性耳聋（NSHL）机制研究 2、内耳离子平衡与毛细胞功能研究 3、耳聋相关药物筛选特点基于基因编辑技术，在小鼠 GJB2 基因中精准引入与人类患者同源的特定致病点突变。该模型不依赖全身性敲除，而是通过模拟导致人类 DFNB1 型非综合征性耳聋的最常见分子病因，稳定再现由于 Connexin26 功能缺陷导致的钾离子循环障碍、内淋巴电位下降及进行性感音神经性听力损失，为研究 GJB2 相关耳聋的精确分子机制及开发靶向疗法提供了精准高效的人源化模型。了解更多
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杜氏肌营养不良症（DMD）致病机制、基因治疗药效评估、肌肉再生与代谢研究hDMD小鼠应用1、DMD基因治疗药效验证 2、人源化突变机制研究 3、肌肉功能与病理评估 4、药物筛选与安全性评价特点基于TurboMice™等先进基因编辑技术，直接在小鼠基因组中引入与DMD患者同源的人类突变（如外显子缺失、点突变），或替换小鼠部分Dmd基因序列为人源序列。模型稳定表达人源化或嵌合的抗肌萎缩蛋白（或缺失），病理表型（如肌纤维坏死、炎症浸润）与人类疾病进展高度一致，为基因治疗提供高预测性的转化研究模型。了解更多
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衰老生物学、心血管疾病、代谢综合征与药物筛选领域Lamin A突变早衰小鼠模型应用1、早衰症机制与治疗研究： 研究Lamin A基因突变导致Hutchinson-Gilford早衰综合征的分子与细胞机制。 评估针对早衰症潜在疗法（如法尼基转移酶抑制剂、基因疗法等）在体内的有效性与安全性。 2、心血管与动脉粥样硬化研究： 研究早衰模型中加速的血管老化、动脉僵硬及动脉粥样硬化进程。 测试保护血管功能、延缓血管老化的干预策略。 3、代谢与系统性衰老研究： 探索早衰模型中的全身性代谢紊乱、脂肪萎缩、胰岛素抵抗等表型。 评估改善代谢功能、延缓多系统衰老的药物治疗效果。 4、衰老相关药物筛选： 作为加速衰老模型，用于筛选和评估潜在抗衰老药物、保护心血管及代谢功能的化合物。特点通过基因编辑技术或同源重组，在小鼠中引入导致人类Hutchinson-Gilford早衰综合征的特定Lamin A基因突变（如LMNA c.1824 C>T, p.G608G），使小鼠稳定表现出类似人类早衰症的多系统加速衰老表型，为研究衰老机制和开发相关干预手段提供高度模拟的疾病模型。了解更多
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神经科学、神经退行性疾病与氧化应激领域人源化SOD1 小鼠应用1、肌萎缩侧索硬化症研究： 研究人源SOD1基因突变（如G93A、G37R等）在ALS发病机制中的作用，模拟家族性ALS病理特征。 评估针对突变人源SOD1蛋白的基因疗法、反义寡核苷酸疗法及小分子药物的疗效。 2、氧化应激与神经保护： 研究SOD1在清除超氧化物自由基、维持氧化还原平衡中的核心功能。 探索SOD1功能障碍与氧化应激损伤在神经退行性疾病（如阿尔茨海默病、帕金森病）中的关联。 3、药物筛选与临床前验证： 为靶向SOD1通路或缓解SOD1相关毒性的治疗策略提供高度临床相关的人源化动物模型进行药效学与安全性评价。特点将小鼠Sod1基因替换为人源SOD1基因（可包含特定致病突变），建立能够精确模拟人类SOD1蛋白表达、功能及病理过程的人源化ALS及其他相关疾病模型。了解更多
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黏连蛋白病、发育缺陷、神经发育障碍与基因组稳定性研究领域Smc1a KO小鼠模型应用1、黏连蛋白病机制研究： 研究Smc1a基因缺失在Cornelia de Lange综合征及其他黏连蛋白病相关疾病发生中的作用。 评估黏连蛋白Smc1a亚基缺失对染色体黏连、姐妹染色单体分离及基因组稳定性的影响。 2、胚胎发育与器官形成研究： 探索Smc1a在胚胎早期发育、器官形成过程中的关键功能。 研究Smc1a缺失导致的发育缺陷、生长迟缓及多系统发育异常。 3、神经发育与功能研究： 研究Smc1a缺失对神经系统发育、神经元迁移、突触形成及认知功能的影响。 评估Smc1a KO小鼠在神经发育障碍（如自闭症谱系障碍、智力障碍）建模中的应用。 4、肿瘤发生与DNA损伤应答： 研究Smc1a在维持基因组稳定性、DNA损伤修复及细胞周期调控中的作用。 评估Smc1a缺失对肿瘤易感性、细胞增殖与凋亡的影响。特点通过基因编辑技术在小鼠基因组中敲除Smc1a基因，导致黏连蛋白复合体功能缺失。该模型可模拟人类黏连蛋白相关疾病的关键病理特征，为研究染色体组织、基因转录调控、DNA损伤修复及早期发育的分子机制提供体内研究工具，并为相关疾病的治疗策略开发提供模型基础。了解更多
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核纤层蛋白病、早衰症、细胞核结构功能、基因组稳定性及全身性基因编辑研究领域LaminA-PM CAG-Cas9小鼠应用1、核纤层蛋白病与早衰症机制研究： 利用LaminA点突变（PM）模拟人类致病性突变，研究异常Lamin A蛋白（如progerin）在细胞核结构破坏、染色质重塑及细胞衰老中的作用。 评估LaminA突变对组织特异性衰老表型（如血管硬化、肌肉萎缩、皮肤老化）的影响。 2、全身性基因编辑与功能研究： 利用CAG-Cas9组成型表达系统，结合sgRNA实现全身各组织的高效基因组编辑。 研究必需基因在胚胎发育、组织稳态及疾病发生中的功能，尤其适用于研究核结构相关基因的全组织效应。 3、疾病模型构建与基因治疗研究： 在LaminA-PM病理背景下，通过Cas9介导的基因编辑纠正致病突变或引入修饰。 筛选能够延缓细胞衰老、改善核结构异常的潜在治疗靶点。 4、基因组稳定性与染色质调控研究： 探讨LaminA突变对核膜完整性、核纤层相关染色质域（LADs）及基因表达调控的影响。 研究Cas9介导的基因组编辑在核结构异常背景下的效率与特异性。 5、细胞重编程与再生医学研究： 研究LaminA突变对诱导多能干细胞（iPSC）重编程及分化潜能的影响。 评估基因编辑技术在纠正核纤层蛋白病干细胞缺陷中的应用潜力。特点本模型通过LaminA-PM点突变小鼠与CAG-Cas9组成型Cas9工具鼠杂交获得。LaminA-PM携带人类致病性点突变，模拟早衰症等核纤层蛋白病的病理特征；CAG-Cas9则在全身范围内组成型表达Cas9核酸酶。该组合既保留了LaminA突变的病理表型，又具备全身性基因编辑能力，是研究核纤层蛋白病机制、基因治疗及核结构-基因组互作的强有力工具。了解更多
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血友病B治疗与基因治疗评估领域人源化F9小鼠应用1、血友病B疾病模型与病理机制研究： 模拟人凝血因子IX（FIX）缺乏，研究血友病B的出血表型、关节病变及长期并发症等病理生理过程。 评估FIX替代疗法（如重组FIX、长效FIX产品）的体内药效学、药代动力学及止血效果。 2、基因治疗与新型疗法评估： 评估基于AAV、非病毒载体等的FIX基因疗法在体内的长期表达水平、安全性及治疗窗口。 测试新兴疗法，如非因子疗法（如针对组织因子途径抑制物的抗体、siRNA疗法）以及基因编辑（如CRISPR/Cas9介导的基因校正）在血友病B模型中的疗效与安全性。 3、凝血机制与血栓/止血平衡研究： 在引入人源F9基因的背景下，研究凝血级联反应的内源性途径，以及促凝/抗凝治疗的平衡策略。特点表达功能性人凝血因子IX（hFIX），替代小鼠内源性FIX功能，是模拟人血友病B病理、评估人用FIX产品及新兴疗法安全性与有效性的关键临床前模型。了解更多
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血友病A治疗与基因治疗评估领域人源化F8小鼠应用1、血友病A疾病模型与病理机制研究： 模拟人凝血因子VIII（FVIII）缺乏，研究血友病A的出血倾向、关节病变及炎症反应等病理生理过程。 评估FVIII替代疗法（如重组FVIII、长效FVIII产品）的体内药效学与药代动力学。 2、基因治疗与新型疗法评估： 评估基于AAV、慢病毒等载体的FVIII基因疗法在体内的长期表达水平、安全性与疗效。 测试新兴疗法，如非因子替代疗法（如双特异性抗体、siRNA疗法）以及基因编辑疗法在血友病A模型中的效果。 3、凝血机制与血栓形成研究： 在引入人源F8基因的背景下，研究凝血级联反应的调控机制，以及抗凝/促凝治疗的平衡。特点表达功能性人凝血因子VIII（hFVIII），替代小鼠内源性FVIII功能，是模拟人血友病A病理、评估人用FVIII产品及新兴疗法安全性与有效性的关键临床前模型。了解更多
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凝血与血栓性疾病、抗凝药物开发、血友病治疗与止血机制研究领域人源化F10小鼠应用1、凝血与血栓形成研究： 研究人源凝血因子X（F10）在内外源凝血途径、凝血酶生成及病理性血栓形成中的作用。 评估凝血因子X在动脉粥样硬化、深静脉血栓等血栓性疾病中的病理生理机制。 2、抗凝药物开发与评价： 评估靶向人源凝血因子X的直接口服抗凝剂（如利伐沙班、阿哌沙班）及其他新型抑制剂在体内的药效学、药代动力学及出血风险。 研究凝血因子X抑制剂在不同血栓模型中的治疗效果。 3、血友病治疗研究： 模拟凝血因子X活性降低或功能障碍，研究血友病（特别是血友病A/B）的出血表型及替代疗法的疗效。 评估基于凝血因子X的新型基因疗法、长效因子产品及非因子替代疗法的临床前效果。 4、止血与手术研究： 研究人源凝血因子X在创伤、手术及肝病等获得性凝血功能障碍中的变化及调控。 评估凝血因子X在生理性止血和病理性纤溶亢进中的平衡作用。特点通过基因编辑技术，将小鼠F10基因替换为人源F10基因，或使小鼠表达具有完整功能的人源凝血因子X蛋白。该模型能够精确模拟人源凝血因子X在凝血级联反应中的催化活性、底物特异性及其调控机制，为研究凝血相关疾病的分子机制、开发与评价靶向人源F10的抗凝及止血药物提供高度相关的人源化体内平台。了解更多
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核纤层蛋白病、早衰症与心脏骨骼肌疾病领域LMNA flox小鼠应用1、组织特异性核纤层蛋白A/C功能研究： 结合组织特异性Cre工具鼠，在特定细胞类型（如心肌细胞、骨骼肌细胞、脂肪细胞、成纤维细胞等）中条件性敲除LMNA基因，研究核纤层蛋白A/C在不同组织发育、稳态及疾病中的特异性功能。 2、核纤层蛋白病与早衰综合征机制探究： 构建心肌、骨骼肌或脂肪组织等特异性LMNA缺陷模型，模拟并研究不同类型核纤层蛋白病（如Emery-Dreifuss肌营养不良症、扩张型心肌病、家族性部分性脂肪营养不良）及Hutchinson-Gilford早衰症的发病机制。 3、细胞核结构与功能研究： 研究LMNA缺失或突变对细胞核结构（核膜完整性、染色质组织）、基因表达、DNA损伤修复及细胞衰老的影响。特点采用Floxed（两侧携带LoxP位点）设计，为在特定组织或细胞中条件性敲除LMNA基因、研究其在发育、衰老及疾病中的组织特异性功能提供了高度灵活且可控的遗传工具。了解更多
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