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GJB2基因突变是导致非综合征型耳聋（NSHL）最常见的遗传因素之一，约占所有遗传性耳聋病例的10%-25%。该基因编码的缝隙连接蛋白26（Connexin26）主要在耳蜗支持细胞中表达，负责维持内外淋巴液间的钾离子循环与电压平衡；当GJB2基因发生突变（如我国常见的c.235delC、c.299-300delAT、c.176-191del16、c.109G>A等）时，钾离子循环障碍会导致耳蜗内电位降低甚至消失，最终引发毛细胞死亡和感音神经性耳聋。
明迅生物依托自主研发的TurboMice™技术，突破传统小鼠造模周期长、复杂突变成功率低的瓶颈，将人类GJB2基因的特定致病点突变（如上述常见突变类型）精准引入小鼠基因组，构建出高度模拟人类非综合征型耳聋病理生理过程的疾病模型。该模型不仅复现了人类GJB2突变导致的钾离子循环障碍与耳蜗电位异常，还在出生后数周内即可表现出显著的听力阈值升高，并在成年期逐渐出现毛细胞变性及螺旋神经节细胞减少，其病程进展与人类GJB2相关耳聋高度一致。该模型是评估针对特定 GJB2 突变的基因编辑疗法及保护听力的药物干预措施不可或缺的临床前工具。
成品小鼠罕见病模型
- 基本信息
- 数据验证
- FAQ
品系描述
发表文献
| Captopril alleviates lung inflammation in SARS-CoV-2-infected hypertensive mice | 杂志：Zoological Research | IF=4.7 |
| SARS-CoV-2 envelope protein causes acute respiratory distress syndrome (ARDS)-like pathological damages and constitutes an antiviral target | 杂志：Cell Research | IF=28.1 |
| Dalbavancin binds ACE2 to block its interaction with SARS-CoV-2 spike protein and is effective in inhibiting SARS-CoV-2 infection in animal models | 杂志：Cell Research | IF=25.9 |
| Rapid generation of ACE2 humanized inbred mouse model for COVID-19 with tetraploid complementation | 杂志：National Science Review | IF=16.3 |
| Highly cooperative chimeric super-SOX induces naive pluripotency across species | 杂志：Cell stem cell | IF=19.8 |
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q明迅模式动物的服务流程是如何进行的？a需求沟通--制定遗传策略--签订合同--项目执行--小鼠交付--项目结束
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q明迅生物小鼠造模周期a单位点纯合小鼠2-5个月交付
双位点纯合小鼠4-6个月交付
纯合致死、其它复杂模型等一事一议。 -
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