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成品小鼠罕见病模型
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品系描述
Smc1a KO小鼠模型是一类通过基因编辑技术构建的、全身性敲除Smc1a基因的小鼠模型。Smc1a是黏连蛋白复合体的核心亚基之一，该复合体在姐妹染色单体黏连、染色体分离、DNA损伤修复和基因转录调控中发挥关键作用。该模型可导致胚胎致死或严重的发育缺陷，模拟人类Cornelia de Lange综合征等多种黏连蛋白病的临床表现。研究人员可利用此模型深入研究Smc1a在胚胎发育、器官形成、神经发育及维持基因组稳定性中的核心功能，揭示黏连蛋白功能失调导致疾病的分子机制，并为相关疾病的基因治疗、药物干预等策略提供临床前验证平台。
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纯合致死、其它复杂模型等一事一议。 -
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