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成品小鼠罕见病模型
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品系描述
LMNA flox小鼠模型：通过同源重组基因编辑技术，在核纤层蛋白A/C编码基因LMNA的关键外显子区域两侧插入LoxP位点所构建的小鼠品系。LMNA基因编码核纤层蛋白A和C，是构成细胞核纤层的主要结构蛋白，对维持核膜完整性、染色质组织、基因表达调控及力学信号转导至关重要。其突变可导致多种人类疾病，统称为核纤层蛋白病，包括早衰症、扩张型心肌病、Emery-Dreifuss肌营养不良症等。该Floxed小鼠本身表型正常，但当与组织特异性表达的Cre重组酶小鼠杂交后，可在特定的细胞或组织中条件性敲除LMNA基因，从而精确研究LMNA在不同生理病理背景下的组织特异性功能与致病机制，避免了全身性敲除导致的胚胎致死性问题。是研究核纤层蛋白功能、核纤层蛋白病及衰老相关疾病的强大工具。
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