耳聋是最常见的出生缺陷性疾病，世界范围内听力损失在新生儿中发病率为1.86‰，目前公认60％以上耳聋由遗传因素所致。遗传性耳聋可分为两种:一种为综合征性耳聋(Syndromic Hearing Loss，SHL)，另一种为非综合征性耳聋(Non-Syndromic Hearing Loss，NSHL)，是遗传性耳聋中最常见的形式，占所有遗传性耳聋病例的约70%。