神经母细胞瘤（Neuroblastoma，NB）是儿童最常见的颅外实体肿瘤, 约占儿童恶性肿瘤的8%-10%，因其临床表现异质性极大被称为儿童肿瘤之王。

范可尼贫血（Fanconi Anemia, FA）是一种罕见的遗传性骨髓衰竭综合征，主要呈常染色体隐性遗传，约2%为X连锁隐性遗传。该病以先天性发育异常、进行性骨髓衰竭和恶性肿瘤易感性显著增高为特征。临床表现为咖啡牛奶斑（55%）、身材矮小（51%）、肢体缺陷（43%）、头面部异常（26%）、眼部异常（23%）及肾脏异常等。

先天性肾上腺皮质增生症（Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH）是一组由于肾上腺皮质激素合成途径中关键酶缺陷导致的常染色体隐性遗传病。该病核心特征是皮质醇合成障碍，通过负反馈机制导致促肾上腺皮质激素（ACTH）代偿性分泌增加，刺激肾上腺皮质增生，同时引起雄激素等前体物质异常堆积。

什么是视网膜色素变性？ 视网膜色素变性（Retinitis Pigmentosa, RP）是一种具有高度遗传异质性的视网膜退行性疾病，其病理特征主要表现为进行性感光细胞死亡和视网膜色素上皮（RPE）萎缩。患者临床常见症状包括夜盲、视野进行性缩小以及中心视力逐渐丧失。典型眼底改变可见视网膜骨细胞样色素沉着、视网膜血管普遍变细及视盘蜡样苍白，构成所谓“三联征”。研究显示，RP的发病与多种基因突变及蛋白质代谢异常密切相关。

尼曼匹克病（Niemann-Pick Disease，NPD）是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病，又称鞘磷脂胆固醇脂沉积症。根据发病机制和临床表现，NPD主要分为A/B型和C型两大类。