每年2月的最后一天是国际罕见病日，今年的主题是“More than you can imagine”，中文主题为“不止罕见”。罕见病，也常被称为“孤儿病”，是发病率极低但病情严重、常常危及生命的疾病。全球已知的罕见病已超过7000种，受影响人口超过3亿，其中我国罕见病患者超过2000万。这些患者面临着诊断难、用药难、保障难、融入社会难等问题。

视网膜母细胞瘤(retinoblastoma, RB)是一种最常见的儿童眼内肿瘤, 其发生始于RB1肿瘤抑制基因的双等位基因失活，或（在少数RB1野生型病例中）由MYCN癌基因的高水平扩增驱动。 视网膜母细胞瘤(RB)可分为单侧（约占病例的60%-70%）和双侧（30%-40%）两种类型。双侧肿瘤通常具有遗传性，且发病年龄较早。该肿瘤约占所有儿童恶性肿瘤的2%~4%，全球新生儿发病率约为1/16,000。

神经母细胞瘤（Neuroblastoma，NB）是儿童最常见的颅外实体肿瘤, 约占儿童恶性肿瘤的8%-10%，因其临床表现异质性极大被称为儿童肿瘤之王。

范可尼贫血（Fanconi Anemia, FA）是一种罕见的遗传性骨髓衰竭综合征，主要呈常染色体隐性遗传，约2%为X连锁隐性遗传。该病以先天性发育异常、进行性骨髓衰竭和恶性肿瘤易感性显著增高为特征。临床表现为咖啡牛奶斑（55%）、身材矮小（51%）、肢体缺陷（43%）、头面部异常（26%）、眼部异常（23%）及肾脏异常等。

先天性肾上腺皮质增生症（Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH）是一组由于肾上腺皮质激素合成途径中关键酶缺陷导致的常染色体隐性遗传病。该病核心特征是皮质醇合成障碍，通过负反馈机制导致促肾上腺皮质激素（ACTH）代偿性分泌增加，刺激肾上腺皮质增生，同时引起雄激素等前体物质异常堆积。