黏多糖贮积症（Mucopolysaccharidosis，MPS）是一组罕见的遗传性疾病，属于溶酶体贮积症。这类疾病与特定酶的缺乏有关，这些酶负责降解糖胺聚糖（Glycosaminoglycans，GAGs），也称为酸性黏多糖。MPS影响全身多个系统，主要症状包括骨骼畸形、生长迟缓、肝脾肿大、心脏问题、呼吸系统障碍和神经系统损害等，严重影响患者的生活质量和预期寿命。据估计，MPS的发病率约为1/25,000。

糖原累积病（Glycogen Storage Disease ,GSD）是一种常染色体隐性遗传的罕见代谢病，因糖原合成或分解酶缺陷导致糖原在肝、肌等器官异常堆积。已知至少19种亚型，其中I型（GSD Type l，肝型）与II型（GSD Type II，庞贝病）最常见，合计约占GSD病例的40%。GSD I型发病率约为1/100,000～1/20,000，GSD II型约为1/100,000～1/14,000，不同亚型略有差异。

视神经脊髓炎谱系障碍（Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder，NMOSD）是一种罕见的中枢神经系统自身免疫性疾病，以复发性视神经炎和纵向延伸性脊髓炎为主要临床特征，常导致严重的视力下降、运动及感觉功能障碍。 根据最新研究，NMOSD的患病率约为1.82/10万人，且在非裔和亚裔人群中的患病率远高于白种人群，女性患者比例明显高于男性（约10:1）。

法布雷病（Fabry Disease，FD）是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体贮积症，由GLA基因突变引起，导致一系列症状。法布雷病的发病率约为1/100,000。 法布雷病分为经典型和非经典型两类。经典型通常在儿童或青少年时期出现症状，对男性影响更早且更严重，表现为神经性疼痛、肢端麻痹和急性疼痛的发作性“法布雷危象”，后期可能发展为严重的心脏、肾脏和脑血管问题。非经典型症状出现较晚（40-60岁），常见心脏病（心脏肥大、左心室肥大、心肌病、肥厚型心肌病和心肌梗死）和肾脏（终末期肾病）。

肝豆状核变性（Hepatolenticular Degeneration）又称威尔逊病(Wilson Disease，WD)，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由ATP7B基因突变引起，导致肝脏、大脑、角膜等器官出现异常铜积累。在临床上，大多数WD患者都是年轻人，其特征是锥体外系症状、肝硬化、角膜K-F环、血清低铜蓝蛋白水平(＜50 mg/L)和24 h高尿铜排泄(＞100 mg/L)。WD患病率为1/30000至1/50000，而在中国，其患病率高于西方国家，发病年龄范围从1岁到72岁。