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成品小鼠人源化小鼠
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品系描述
hECHS1小鼠模型是通过精确基因编辑技术，将人源ECHS1基因导入小鼠基因组，使其稳定表达功能性人ECHS1蛋白的小鼠模型。ECHS1是线粒体脂肪酸β氧化通路中的关键酶，负责催化短链烯酰辅酶A的水合反应，其缺陷可导致有机酸血症、神经退行性病变及多系统代谢异常。该模型可在体内真实模拟人ECHS1的生理与病理功能，适用于线粒体代谢疾病机制研究、药物筛选及基因治疗验证，是连接基础代谢研究与临床应用的重要工具。
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