今年6月8日，由Vertex Pharmaceuticals和CRISPR Therapeutics公司联合研发的首款CRISPR基因编辑疗法：exagamglogene autotemcel（exa-cel），治疗镰刀型细胞贫血病（Sickle-cell disease，SCD）和输血依赖性β地中海贫血（TDT）的生物制品，已被美国食品药品管理局（FDA）受理上市申请，并获得了优先审评资格。

2023年3月2日，Intellia Therapeutics宣布，FDA批准了其治疗遗传性血管性水肿（HAE）的体内CRISPR疗法NTLA-2002的研究型新药（IND）申请。这也是首个获得FDA批准用于人体临床试验的LNP递送的体内CRISPR基因编辑疗法。

从2008年起，每年2月的最后一天被定为国际罕见病日。今天是第16个“国际罕见病日”，今年的主题为“Share Your Colours”（点亮你的生命色彩），旨在倡导社会各界感受罕见病群体的不凡色彩，提高公众对罕见病的认知，帮助罕见病患者及时诊断干预以及采取有效治疗手段。

CRISPR/Cas技术是基于原核生物抵御外来病毒及质粒DNA的一种适应性免疫系统开发而来的基因编辑技术。通过人工设计的sgRNA（single guide RNA）来识别目的基因组序列，并引导Cas蛋白酶进行有效切割DNA双链最终达到对基因组DNA进行修饰的目的。 CRISPR/Cas技术广泛应用于体外分子诊断、基因标记、单碱基编辑等领域。本文讨论了CRISPR技术的发展，以及运用CRISPR/Cas9技术进行基因治疗的实例，并总结了已经获批的CRISPR/Cas9基因治疗方案。