2025年6月9日，新芽基因宣布，公司首个体内碱基编辑创新疗法GEN6050X 已获得美国食品药品监督管理局（FDA）授予的孤儿药资格（ODD），用于治疗杜氏肌营养不良（DMD）。该认定标志着GEN6050X在全球罕见病治疗领域迈出了关键一步，也凸显了其作为潜在“同类最优”治疗方案的临床转化前景。

明迅生物借助自主研发的TurboMice™技术已研发了多个罕见病小鼠模型，如GJB2耳聋小鼠及转甲状腺素蛋白淀粉样变性小鼠。TurboMice™技术突破了小鼠造模周期长和复杂模型成功率低的技术难题，可实现几乎任何目标基因位点的编辑，可短至2个月由胚胎干细胞直接制备完整纯合基因编辑小鼠模型。明迅生物现着重布局罕见病小鼠模型，可根据客户需求，快速定制各类小鼠模型。

全球先天性耳聋患者高达2600万，我国每年新生约3万聋儿，其中60%与遗传因素相关，严重损害儿童听觉、言语以及智力发育。目前，先天性耳聋主要采用助听器和人工耳蜗进行辅助治疗，临床上尚无任何治疗药物。 在先天性耳聋中，DFNB9耳聋是较为常见的一种，常引起儿童重度或极重度听力损失和言语障碍，耳畸蛋白缺陷（OTOF耳聋基因突变）是导致该听神经病最常见的遗传原因。这种蛋白存在于耳蜗中一种被称作“毛细胞”的感觉细胞中，当耳铁蛋白功能正常时，毛细胞会随着被外界声音振动的耳蜗内液体轻轻摆动，然后释放神经递质刺激耳蜗附近的听神经，从而产生听觉。但当耳铁蛋白功能缺失时，耳朵接收到的听觉信号就无法传递到大脑了。因此，这样的患儿通常从出生起就有严重或极严重的双侧听力丧失。

阿尔兹海默症（Alzheimer's disease）是一种进行性神经系统疾病，通常导致认知功能逐渐下降，包括记忆力丧失、思维能力减弱和行为变化。这种疾病通常与年龄相关，特别是在65岁以上的老年人中更为常见。

基因治疗是一种利用基因调节技术来治疗疾病的方法。它可以通过替换、修饰或激活基因来治疗遗传性疾病或癌症。目前，基因治疗的临床应用较少，但研究正在不断发展。